Vitamin-B12-Mangel: Neugeborenen-Screening wird ergänzt

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00:00:04: Das neu geborenen Screening wird erweitert, und zwar ab dem Fifzehnten Mai also in drei Tagen.

00:00:12: Ab sofort soll auch auf Vitamin B-Zwölfmangel und Dreistoffwechselerkrankungen getestet werden.

00:00:18: Diese Erkrankungen sind selten aber haben schwerwiegende Folgen wenn sie unentdeckt bleiben.

00:00:28: Guten Morgen und Willkommen zu eine Dosis Wissen, dem täglichen Podcast für das Gesundheitswesen.

00:00:32: Eine Dosis-Wissen gibt es Werktags ab sechs Uhr in der Früh in kompakten zehn Minuten.

00:00:36: Ich bin Dennis Ballwieser, ich bin Arzt und Teil der Chefredaktion der Apothekenumschau.

00:00:39: heute ist Dienstag, der zwölfte Mai.

00:00:52: Wie sinnvoll ist diese Erweiterung des neugeborenen Screenings?

00:00:56: Wie gesagt, ab dem fünften Mai wird es ergänzt um einerseits die Früherkennung eines Vitamin B-Zwölfmangels und dann um Untersuchungen auf die Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propion-Azitämie und Methylmalonaziduri.

00:01:12: Wir haben darüber gesprochen mit Christian Schaaf.

00:01:15: Er ist Humangenetiker und der ärztliche Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg, holt euch euren ersten Kaffee des Tages und dann geht's los!

00:01:29: Das neu geborene Screening in Deutschland testet auf angeborene Stoffwechselstörungen, Hormonstörungen Immuneffekte und aufzüstische Fibrose – bislang waren es in der Summe sechzehn Erkrankungen.

00:01:41: Das sind seltene Erkrankungen wie die Fenylketonorie oder eben dezistische Fibrose, die bei Neugeboren ja noch gar keine äußerlich sichtbaren Symptome zeigen.

00:01:51: Aber bei denen ist ohne die frühzeitige Diagnose und Behandlung zu schweren und teilweise irreversiblen Folgen kommen kann.

00:01:59: Teilweise sind das natürlich Erkränkungen, die auch nicht.

00:02:02: ursächlich therapierbar sind, wo es aber trotzdem entscheidend sein kann sie möglichst frühzeitig zu kennen.

00:02:08: Bei der Fenylketonorie zum Beispiel geht es um irreversible Gehirnschäden die zu geistigen Behinderungen führen können durch die Ansammlung von Fenylalanin.

00:02:19: Bei der zystischen Fibrose geht es natürlich darum, dass die chronische Atemwegsdestruktion, die mit der Erkrankung einhergeht, so lange wie möglich hinausgezögert werden soll.

00:02:30: Dass insgesamt so früh wie möglich mit der Therapie begonnen werden kann.

00:02:34: Um die Erkrankungen zu erkennen gibt's die Früherkennungsuntersuchung für alle Neugeborenen das sogenannte erweiterte neugeborenen Screening.

00:02:42: Die Erkränkungen sollen damit vor dem Symptomeintritt entdeckt und frühzeitig behandelt werden können.

00:02:49: Dafür wird den Neugeborenen am zweiten oder dritten Lebenstag aus der Ferse etwas Blut abgenommen.

00:02:54: Das sind normalerweise nur ein paar Tropfen, die auf ein spezielles Filterpapier gegeben werden und diese Trockenblutkarte wird dann zur Analyse in einen Labor geschickt.

00:03:04: Das Screening wird tatsächlich seit Jahren schon kontinuierlich erweitert.

00:03:08: Bislang gab es kein neugeborenen Screening für den Vitamin-B-Zwölfmangel oder für die Homozustinurie – Azitämie oder Demethyl Malonaziduri.

00:03:19: Das sind seltene bzw eigentlich sehr seltenen Erkrankungen, die die altersentsprechende motorische und neurokognitive Entwicklung von Kindern gefährden.

00:03:29: Die Propion-Azitämien und demethyl-Malonazidurri können sogar bis zum Tod führen.

00:03:36: Im Mai im Jahr ist der gemeinsame Bundesausschuss der GBA bereits die Richtlinie geändert für das neu geborene Screening.

00:03:44: Demnach kann die Untersuchung zur Früherkennung des Vitamin B-Zwölfmangels und dieser Dreistoffelixelerkrankungen in das Screening aufgenommen werden.

00:03:52: Und jetzt geht es im Mai, so an diesem Freitag los!

00:03:56: Das hat insbesondere den Labor in ein Jahr Zeit verschafft ihre Abläufe entsprechend darauf anzupassen und die Vergütung der Laboruntersuchungen wird entsprechend erhöht.

00:04:07: Anstelle von sechzehn wird ja jetzt dann auch zwanzig Erkranklungen.

00:04:10: getestet.

00:04:12: Humangenetiker Christian Schaf schätzt das Ganze im Gespräch mit eine Dosiswissen so ein.

00:04:17: Insgesamt ist die Neuaufnahme dieser Viererkrankungen sinnvoll, mit Augenmaß – alle vier Erkrankungen sind selten aber potenziell schwerwiegend anfangs oft klinisch unauffällig und grundsätzlich behandelbar.

00:04:29: Die Grundlage dafür dass der GBA sich entschlossen hat diese vier Erkrankungen mit aufzunehmen ist übrigens eine Nutzenbewertung durch das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen Das IQUIK.

00:04:39: Diese Nutzenbewertung des Iquik kommt zu dem Schluss, dass es bei der Früherkennung eines erworbenen Vitamin B-Zwölfmangels im Allgemeinen nur wenig Evidenz für den Nutzen gibt.

00:04:51: Aber das ist natürlich einen ganz erheblichen Nutzen geben kann wenn man einen solchen Vitamin B Zwölfenmangel entdeckt bei einem sehr geringen potenziellen Schaden Denn der potentielle Schaden ist die psychische Belastung einerseits und die Vitamin b zwölfgabe Bei falsch positiven befunden andererseits.

00:05:06: aber da sagt auch humangenetiker Christian scharf Beim Vitamin B-Zwölfmangel ist der Nutzen besonders plausibel, weil eine einfache Substitution irreversible neurologische Schäden verhindern kann.

00:05:17: Zu den drei Stoffwechselerkrankungen findet das Iquik wenig aussagekräftige Evidenz.

00:05:23: Der Nutzen oder der Schaden der Früherkennung im Rahmen des erweiterten Neugeborenen Screenings konnte deshalb nicht bestimmt werden.

00:05:30: aber Ein alleiniges Vitamin B-Zwölf Mugglescreening scheint laut dem Iquik technisch kaum möglich, deswegen lautet die Empfehlung des Iquiks eine gemeinsame Früherkennung aller vier relevanten Zielerkrankungen zu erwägen.

00:05:44: Dazu sagt Christian Schaaf – bei Homocystinuri, Propionaziturimi und Methylmalonazituri ist die Effidenz naturgemäß weniger robust aber die Kombination aus früher Diagnostik spezialisierter Stoffwechseltherapie Und Vermeidung akuter Deckkompensationen spricht für die Aufnahme.

00:06:01: Der gesundheitliche Vorteil ist potenziell sehr groß, weil der Gewinn nicht nur in der früheren Diagnose sondern in der präventiven Behandlung vor irreversibler Schädigung liegt.

00:06:10: Bei Vitamin B-Zwölfmangel können Entwicklungsstörungen und Anämie verhindert werden, bei Homozustinurri unter anderem neurologische, oft heimologische und tromboembolische Komplikationen.

00:06:21: Bei Propionazidämie mit Thylmalonaziduri vor allem frühe metabolische Entgleisungen – mit Risiko für Hirnschädigung, Coma oder sogar Tod.

00:06:30: Und deswegen lautet Christian Schafs Fazit?

00:06:32: Der individuelle Vorteil reicht daher von vermeidungunötiger diagnostischer Odyssey bis zur Verhinderung schwerer dauerhafter

00:06:39: Behinderung.".

00:06:40: Jetzt muss man sagen, das Ganze ist für die Patientinnen und ihre Eltern nie ganz ohne Risiko.

00:06:46: Man muss immer im Kopf behalten dass an allen Stellen Kommunikationsbedarf weitere Diagnostik und einfach Angst folgen können.

00:06:54: aber gleichzeitig ist der zusätzliche Aufwand wenn es denn singen gibt natürlich wenig eingreifend in die Unversehrtheit Denn die grundsätzliche Blutentnahme findet ja sowieso statt Und dann kommt es vor allem darauf an was man den Patientinnen und Patienten beziehungsweise ihren Eltern denn dann sagen, anbieten kann.

00:07:14: Und da scheint es hier bei diesen vier Erkrankungen durchaus sinnvoll darauf zu achten.

00:07:21: Vitamin B-Zwölfmangel das einmal zur Erinnerung ist natürlich vor allem ein Thema wenn die Eltern also hier besonders die Mutter sich vegan ernähren und es da tatsächlich zu einem vitamin b zwölf Mangel kommen kann.

00:07:37: Und auch das ist ja etwas, was man dann mit dem Vorwissen entsprechend vermeiden kann.

00:07:42: Da sagen uns befreundete Neugeborenen Mediziner, dass es durchaus in der Praxis ein Thema ist, mit dem sie immer mal wieder konfrontiert sind und insofern ist hier auch der Vitamin B-Zwölfmangel sinnvoll eingebaut!

00:08:00: Das war eine Dosis Wissen für heute.

00:08:02: die nächste Folge gibt's morgen ab sechs Uhr in der Früh mit meiner Kollegin Laura Weißenburger.

00:08:06: Und dann möchte ich noch auf den weitergehenden Bewegungsmonat Mai in der Apothekenumschau und all unseren Magazinen in der apotheke hinweisen.

00:08:16: Das Ganze geht auch bei uns in eine Dosis Wissenweiter, jeden Freitag im Mai gibt es eine neue Folge unseres Bewegungsspezials diesen freitag die dritte.

00:08:24: Ich spreche mit Professor Svantje Scharenberg über Kinder- und deren Bewegungen und das leidige Thema Schulsport.

00:08:32: Bis dahin noch viel Freude mit den folgende Dosiswissen, die vorher kommen und euch eine schöne Woche.

00:08:38: Danke, dass ihr eine Dosis wissen

00:08:57: hört!