DS22q: Dann sollten Ärzt:innen hellhörig werden!

00:00:03:

00:00:04: Die Kardiologin, die sieht den Herzfehler.

00:00:07: Der Psychiater diagnostiziert ein Aufmerksamkeitsdefizit Hyperaktivitätssyndrom und die Immunologin bemerkt den Immundeffekt.

00:00:16: Dass alles zusammengehören könnte merkt zu oft niemand oder es fällt zu spät auf – genau das soll sich jetzt ändern!

00:00:25: Es geht um zwei genetische Symdome, die etwa eines von zweitausend Kindern betreffen….

00:00:33: Guten Morgen und willkommen zu eine Dosis Wissen, dem täglichen Podcast für das Gesundheitswesen.

00:00:39: Eine Dosis-Wissen gibt es Werktags ab sechs Uhr in der Früh in kompakten zehn Minuten.

00:00:43: Ich bin Dennis Ballwieser, ich bin Arzt und Teil der Chefredaktion der Apothekenumschau.

00:00:47: Heute ist Montag, der achtzehnte Mai, zwei tausendzechsundzwanzig.

00:00:59: Es geht also um zwei Relativ häufige genetische Symdome beim Menschen, das Delizions- und Duplikationssyndrom – Zweiundzwanzig Kuh Elf Punkt zwei.

00:01:11: Trotzdem werden sie häufig übersehen oder erst spät diagnostiziert.

00:01:18: Jetzt gibt es dazu erstmals eine S-III Leitlinie zu diesem Syndrom und über die haben wir mit Franziska Ratke gesprochen.

00:01:26: Sie ist Fahrradstin für Kinder- und Jugendpsychiatrie am Uniklinikum Würzburg, sie ist zuständig für diese Leit Linie.

00:01:34: Holt euch euren ersten Kaffee des Tages!

00:01:36: Und dann geht's los... Was ist dieses Delizionssyndrom?

00:01:48: Da geht ein kleines Stück des Chromosomes Zweiundzwanzig verloren, eine sogenannte Mikrodeletion.

00:01:55: Eines von zweitausend Fünfhundert Kindern ist von diesem Delitionssyndrom betroffen und Franziska Radt gesagt uns dazu im Gespräch mit einer Dosis wissen.

00:02:04: Lange wurde es als verschiedene Symdome behandelt weil man die gemeinsame genetische Ursache nicht kannte.

00:02:12: Man kennt das zum Beispiel als Die George-Syndrome Sprinzen-Sydnorm Catch-Twenty Two-Systrom Auch als Velocadiofaziales-Syndrom.

00:02:22: Neben diesem Delizionssyndrom gibt es auch das Duplicationssyndrome, Zweiundzwanzig Kuh Elf Punkt Zwo.

00:02:29: Da geht's dann um eine Verdoppelung eines kleinen Abschnitts auf Kommosum Zwei und Zwanzig.

00:02:34: Davon ist sogar eins von Tausend Sechshundert Kindern betroffen.

00:02:39: Und da sagt Franziska Ratke in der Summe Was die Diagnostik angeht Gibt es ein großes Dunkelfeld Insbesondere bei der Duplication.

00:02:47: Das Syndrom wird in der Summe zu selten erkannt, häufig erst im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert und eine verzögerte Diagnose bedeutet hier verschiedene verpasste Therapiefenster.

00:02:59: Franziska Radt gesagt – oft ist die Erkrankung nicht sofort erkennbar.

00:03:03: es gibt beispielsweise keine prominenten Gesichtsauffälligkeiten wie bei der Trisomie einundzwanzig.

00:03:09: wenn welche da sind sind sie meistens dezenter.

00:03:14: Mit der April ist die neue S-III Leitlinie Delizions und Duplikationssyndrom XXII Q-Elv.

00:03:21: II im Kindes, Jugend und Erwachsenenalter erschienen.

00:03:25: Bislang haben evidenzbasierte Empfehlungen zu Diagnostik und Therapie gefehlt – etwa wann eine humangenetische Klärung nötig ist.

00:03:35: Diese Leitlinge gibt jetzt mehr als Achtzig Empfehnungen.

00:03:38: Wichtig vorneweg Beide Symptome sind mit ähnlichen somatischen, kognitiven und psychischen Auffälligkeiten vergesellschaftet.

00:03:46: Aber es gibt Unterschiede bei den Empfehlungen.

00:03:49: Franziska hat gesagt in der Symptomatik und Behandlung gibt es viele Überschneidungen – doch die Empfehlungsgrade beim Duplicationssyndrom sind geringer da es hierbei einen noch viel höheren Forschungsbedarf gibt.

00:04:00: Umgekehrt ist zu wenig bekannt!

00:04:03: Die Herausforderung liegt darin dass es eine große symptomatische Bandbreite gibt für unterschiedliche Organerkrankungen, so können sich zum Beispiel Entwicklungsstörungen zu unterschiedlichen Zeitpunkten des Lebens manifestieren.

00:04:16: Und da sagt Franziska Rappke es kommt stark darauf an nicht nur ein Organsystem zu betrachten sondern auch andere Auffälligkeiten zu erkennen.

00:04:24: Sobald zwei drei zusammenkommen sollte man auf jeden Fall an Genetik denken und der Familie den Test anbieten.

00:04:32: Wann solltet ihr also hellhörig werden?

00:04:36: In der Karnilogie Geht es um angeborene Herzfehler, die bei achtzig Prozent der Betroffenen das erste Anzeichen für Auffälligkeiten sind.

00:04:44: Häufig frühzeitig operiert werden müssen und hier wird oft schon getestet.

00:04:49: In der HNO geht es um Gaumendeffekte und um auffällige Gesichtszüge sowie Beeinträchtigungen beim Sprechen, beim Sprache Lernen, beim Schlucken und beim Hören.

00:05:01: Dann geht's um Entwicklungsverzögerung eine Intelligenzminderung und Lernstörungen, das ist ein großes Spektrum.

00:05:08: Und dann kommen noch verschiedene psychische Erkrankungen dazu wie ADHS oder Psychosen.

00:05:13: da sagt Franziska Radke beides also dass Delizions-und das Duplikationssyndrom sind Symdrome die aufgrund der genetischen Veranlagung mit einem hohen Risiko einhergehen psychisch zu erkranken.

00:05:25: Die Leitlinie sieht hier eine engmaschige Betreuung vor die gewährleistet werden muss einerseits die körperlichen und dann die psychischen Erkrankungen beidseits berücksichtigen.

00:05:37: Und dann kommt aber erschwerend dazu, dass es noch eine ganze Reihe weiterer Symptome geben kann, wenn dann die Diagnose bekannt ist alle auf diese Delizions- und Duplikationssyndrome zurückgeführt werden können.

00:05:50: Also zum Beispiel immunologische Auffälligkeiten wie eine besondere Infektanfälligkeit, hormonelle Störungen wie eine schilddrösen Fehlfunktion oder Auffälichkeiten beim Wachstum oder auch beim Knochenbau.

00:06:02: Franziska Ratt gesagt dazu, es gibt verschiedene Kombinationen der Symptome bei Betroffenen.

00:06:07: Es ist selten dass eine betroffene Person alle Auffälligkeiten aufweist.

00:06:11: Die Leitlinie ist deshalb eher eine Art Pocket Guide für die Kitteltasche – eine Checkliste um abklären zu können wie sich das ganze Bild zusammen puzzeln lässt.

00:06:22: Die finale Diagnose muss dann der genetische Test bringen aber der kommt ja nur wenn vorher jemand auf die Idee gekommen ist genau auf diese beiden Symptomen zu testen.

00:06:32: Die humangenetische Diagnostik umfasst unterschiedliche Tests, je nachdem wie stark der Verdacht ist – das machen dann spezialisierte Humangenetikerinnen und Humangenitiker und da gehört natürlich immer auch die genetische Beratung der Eltern dazu.

00:06:47: zum Krankheitsverlauf, zum Management, zum Entweigen Wiederholungsrisiko und für die Betroffenen selbst geht es um das Thema Familienplanung Franziska Ratt gesagt, noch den wichtigen Punkt dazu.

00:06:59: Natürlich gibt es auch ein Recht auf Nichtwissen!

00:07:01: Man muss sich nicht diagnostizieren lassen.

00:07:05: Die Frage ist dann wenn man sicher ist durch eine genetische Diagnostik das ist um einen Delizions- oder Duplikationssyndrom?

00:07:15: Die aktuelle Leitlinie verweist bei der Versorgung auf die leiten in anderer Fachgebiete also für die angeborenen Herzfehler und die psychischen Erkrankungen bei Kindern.

00:07:24: Franziska Ratt gewünscht sich, dass in der Zukunft auch noch spezifische Interventionen entwickelt werden sollen.

00:07:30: Dafür gibt es aber in der Literatur bisher keine Evidenz und insofern geht's hier um eine symptomorientierte Therapie.

00:07:38: Wichtig für die Betroffenen ist das wenn sie diagnostiziert sind Sie in den einzelnen Gebieten dann entsprechend präventiv tätig werden also zum Beispiel was die Herzgesundheit angeht Besonders darauf achten, dass sie viel für ein möglichst gesundes Herz tun oder bei der psychischen Gesundheit auf Substanzen verzichten.

00:07:59: Die psychische Erkrankungen weiter bekünstigen könnten.

00:08:03: Franziska hat gesagt das genetische syndrome an sich kann man nicht verhindern aber Man kann den schwere grad der krankheit wenigstens milder.

00:08:12: als Fazit für euch Das sind immer noch seltene erkrankungen Aber wenn ihr jetzt einmal davon gehört habt denkt ihr vielleicht beim nächsten Puzzleteil, das euch begegnet bei einer Patientin oder einem Patienten mit daran.

00:08:26: Das ist möglicherweise um dieses seltene Symptom gehen

00:08:29: könnte.".

00:08:33: Das war eine Dosis Wissen für heute!

00:08:35: Die nächste Folge gibt's morgen ab sechs Uhr in der Früh und bis dahin lege ich euch einen neuen Podcast von Gesundheit höheren ans Herz gepflegt, gefragt – für Patientinnen, Angehörige aber auch für Health Professionals.

00:08:48: In diesem Podcast beantworten wir eure Fragen rund um das Thema Pflege.

00:08:52: Egal ob ihr selbst pflegebedürftig seid oder angehörige pflegt, oder eben healthcare professional seid die solche Menschen beraten sollen!

00:09:01: Es geht um Themen wie zum Beispiel Wie bekommt man einen Pflegegrad?

00:09:04: Was ist wenn man mit dem Pflegedienst unzufrieden ist und was passiert eigentlich beim Besuch des medizinischen Dienstes?

00:09:11: Die Hausts sind meine Kollegin Aglaya Adam und mein Kollege Kai Klint, der neben seiner journalistischen Tätigkeit bei uns im Wort- und Bildverlag auch als Pflegekraft arbeitet.

00:09:51: Das ist das Audioangebot der Apothekenumschau.