Neugeborenen-Screening wird erweitert

Ne Dosis Wissen der Podcast für Health Professionals

Speaker 200: 00:05

Speaker 200: zum heutigen Hintergrund für Menschen im Gesundheitswesen heiße ich Sie herzlich willkommen. Es geht um das neugeborenen Screening. Ärztinnen können darüber jetzt auch die Biennale Muskel Atrophie und die sichals Krankheit untersuchen. Heute ist Dienstag, der 5. Oktober 2021. Mein Name ist Dr. Dennis Ballwieser. Ich bin Arzt und Chefredakteur der Apotheken Umschau.

Speaker 100: 00:29

Speaker 100: Ein Podcast von Gesundheit-hören.de und Apotheken Umschau Pro

Speaker 100: 00:36

Speaker 100: Statistisch wird etwa eines von 1000 Kindern mit einer seltenen genetischen Erkrankung geboren. In den meisten der betroffenen Familien kam diese Erkrankung bis dahin nicht vor. Und nach der Geburt sieht man den Kindern die Erkrankung meist noch nicht an. Wenn man aber die Krankheit nicht früh genug erkennt und dann auch nicht entsprechend behandeln kann, dann können die betroffenen Kinder zum Beispiel häufiger schwere Infektionen durchmachen oder ihre Organe werden geschädigt. Es kann auch passieren, dass sie körperlich oder geistig behindert sein werden oder gar versterben. Denken Sie dabei zum Beispiel an die Hypothyreose, die Kühlkette honoris oder die Fibrose? Deshalb ist es so wichtig, dass Ärztinnen diese Krankheiten so früh wie möglich entdecken und falls möglich behandeln. Eine entscheidende Maßnahme, eine Reihe seltener angeborene Erkrankungen. Frühzeitig zu erkennen ist, dass Neugeborenen Screening. Die Eltern des Kindes müssen dazu einwilligen. Die gesetzlichen Krankenkassen erstatten hier die Kosten. Im Labor werden wenige Tropfen Blut untersucht, die normalerweise bei der U2 entnommen werden. Geschätzt bleiben jährlich 700 Kinder in Deutschland vor schweren Krankheitsverläufe verschont, weil die jeweilige Krankheit durch das neugeborenen Screening so früh wie möglich aufgespürt worden ist. Angefangen hat das Screening 1969 1970 mit dem Test auf honoris. Und heute beinhaltet das neugeborenen Screening zahlreiche Störungen des Stoffwechsels, das Hormon des Blut und des Immunsystems und auch des neuro muskulären Systems. Der Gemeinsame Bundesausschuss der GBA prüft anhand wissenschaftlicher Daten, welche Erkrankungen in das Screening aufgenommen werden. Und für den GBA ist auf jeden Fall die Frage wichtig, ob es therapeutische Verfahren zur Heilung oder Linderung dieser Erkrankungen gibt. Natürlich ist ebenso auch die Qualität und die Aussagekraft Hattest selbst wichtig. Seit dem 1. Oktober 2021 sind zwei weitere seltene Erkrankungen Teil des neugeborenen Screenings. Die Spirale Muskel Atrophie und die sich jetzt Krankheit für die Spirale Muskel Atrophie die ESMA, da gibt es jetzt ein sicheres Nachweisverfahren. Wenn Kinder mit Smart früh behandelt werden, dann können sie motorische Fähigkeiten wie zum Beispiel Sitzen, Krabbeln, stehen oder auch gehen besser entwickeln. Und für die schwerste Form der Spinne, einen Muskel Atrophie gibt es seit kurzem neue Behandlungsmöglichkeiten. Die Wirkstoffe der sin Handelsnamen ist Spinnrad und Biologie kommen ohne diese monogame Paavo wächst. Handelsnamen ist Zeugin SMA und besser bekannt ist dieses Medikament als das teuerste Medikament der Welt. Im Idealfall soll hier eine einzige Dosis helfen, die ansonsten meist tödlich verlaufende Spirale Muskel Atrophie am Fortschreiten zu hindern. Auch wenn Langzeitstudien da natürlich noch ausstehen. Das Medikament führt dazu, dass nach der Gabe wieder mehr SMN-Protein, dem Survival Motor Neuron Protein im Körper hergestellt wird. Das ist das Protein, das beim von der Spinal Muskulatur gestörten SMN-1-Gen kodiert wird. Jährlich kommen in Deutschland etwa 80 bis 120 Kinder mit Spielen aller Muskeln Atrophie zur Welt und mindestens die Hälfte dieser Kinder hat den Typ 1, das ist die schwerste Form der Spinal Muskel Atrophie. Auch der Bluttest auf Sicht der Krankheit ist seit dem 1. Oktober Teil des neugeborenen Screenings, das vom GBA beauftragte Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen, das IQWiG hat zeigen können, dass wenn hier die Diagnose frühestmöglich gestellt wird, die Betroffenen besser medizinisch versorgt werden können. In Deutschland gibt es jährlich rund 150 Neugeborene, mit der sich Krankheit. Das Fazit Somit gibt es also jetzt 16 seltene genetische Erkrankungen, auf die Neugeborene gescreent werden können. Weitere werden sicherlich durch verbesserte Diagnostik und Behandlungsverfahren folgen, falls Sie in Ihrer Praxis Schwangere betreuen. Klären Sie sie bitte zum richtigen Zeitpunkt über dieses Screening auf. Erläutern Sie sensibel die Vorteile für das Neugeborene und die werdende Familie, ohne dabei Ängste zu schüren. Weitere Informationen zum neugeborenen Screening, sowohl zur SM als auch zur Krankheit gibt es auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenen Screening und in der Eltern Informationen für das erweiterte neugeborenen Screening beim GBA. Auf beides verlinken wir in den Informationen zu dieser Folge.

Speaker 100: 05:57

Speaker 100: Haben Sie Themen, die Sie in diesem Podcast gerne hören würden? Dann schicken Sie uns doch eine E-Mail an nedosiswissen@apothekenumschau.de und empfehlen Sie uns, Ihren Kolleginnen und Kollegen.

Speaker 100: 06:11

Speaker 100: Ein Podcast von Gesundheit-hören.de und Apotheken Umschau Pro.